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Génétique : de l'ADN au phénotype
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À revoir avant : Cellule, noyau et ADN, Synthèse des protéines : transcription et traduction, Reproduction sexuée : méiose et fécondation, Monohybridisme : les lois de Mendel.
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Fiche de révision
- Repère 1 : transcription : en face de A, T, C et G du brin transcrit, l'ARNm reçoit U, A, G et C
- Repère 2 : l'ARNm a la même séquence que le brin codant de l'ADN, avec U à la place de T
- Repère 3 : code génétique : codons pour 20 acides aminés ; codon initiateur AUG (méthionine) ; codons stop UAA, UAG et UGA
- Repère 4 : anticodon d'un ARNt : complémentaire du codon, par exemple UAC en face de AUG
- Substitution : Remplacement d’une base par une autre.
- Mutation silencieuse : Le codon change, mais code le même acide aminé.
- Décalage du cadre : Une insertion ou délétion non multiple de trois change le regroupement des bases.
- Repère 1 : caryotype humain : 46 chromosomes, 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX ou XY
- Repère 2 : trisomie 21 : 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ; syndrome de Klinefelter : XXY
- Repère 3 : aneuploïdie : un chromosome en plus ou en moins ; polyploïdie : plus de deux chromosomes dans chaque paire
- Repère 1 : groupe A : ou ; groupe B : ou ; groupe AB : ; groupe O :
- Repère 2 : Rhésus : Rh+ dès qu'un allèle Rh+ est présent ; rh- seulement chez l'homozygote rh-
- Repère 3 : deux parents hétérozygotes : probabilité d'un enfant homozygote récessif, à chaque naissance
- Repère 4 : événements indépendants :
- Vecteur : Support qui transporte une séquence d’ADN vers une cellule.
- Ligase : Enzyme qui relie des fragments d’ADN.
- Expression d’un gène : Utilisation de son information, notamment pour produire un ARN puis une protéine.
- Repère 1 : phénotype : résultat du génotype et des conditions du milieu
- Repère 2 : chat siamois : tyrosinase active seulement aux basses températures, d'où un pelage foncé aux oreilles, aux pattes, à la queue et au museau
Synthèse des protéines : transcription et traduction
Un gène est un fragment d'ADN dont la séquence de nucléotides fixe l'ordre des acides aminés d'une protéine, sa structure primaire. Dans le noyau, l'ARN polymérase transcrit le gène en ARN messager, complémentaire du brin transcrit, avec U à la place de T. Dans le cytoplasme, les ribosomes lisent l'ARNm codon par codon et les ARNt apportent les acides aminés.
À retenir
- Repère 1
transcription : en face de A, T, C et G du brin transcrit, l'ARNm reçoit U, A, G et C
- Repère 2
l'ARNm a la même séquence que le brin codant de l'ADN, avec U à la place de T
- Repère 3
code génétique : codons pour 20 acides aminés ; codon initiateur AUG (méthionine) ; codons stop UAA, UAG et UGA
- Repère 4
anticodon d'un ARNt : complémentaire du codon, par exemple UAC en face de AUG
Méthode
- On écrit la base complémentaire de chaque base du brin transcrit, avec U en face de A.
- On découpe l'ARNm en codons à partir de AUG et on lit chaque acide aminé jusqu'au codon stop.
- L'ADN garde l'information, l'ARNm la copie, les ARNt apportent les acides aminés, les ribosomes les assemblent.
- Il est redondant, universel et comporte trois codons stop.
Exemple expliqué
Voici la séquence d'un fragment du brin transcrit d'un gène, lue de gauche à droite : TAC GCC AAG CCA ATT. Le code génétique est fourni dans le document.
Code génétique (correspondance ARNm, acide aminé). Lire les deux premières bases du codon dans la première colonne, puis la troisième base dans l'en-tête.
Question 1 : la transcription. L'ARN polymérase lit le brin transcrit et construit l'ARNm complémentaire, avec U à la place de T : TAC devient AUG, GCC devient CGG, AAG devient UUC, CCA devient GGU, ATT devient UAA. ARNm : AUG CGG UUC GGU UAA.
Question 2 : la traduction. Les ribosomes lisent l'ARNm codon par codon : AUG code Met (méthionine), CGG code Arg, UUC code Phe, GGU code Gly. UAA est un codon stop. Protéine : Met-Arg-Phe-Gly.
Question 3. UAA est l'un des trois codons stop (UAA, UAG, UGA) : il ne correspond à aucun acide aminé et met fin à la traduction. Cinq triplets, mais seulement quatre acides aminés.
1) AUG CGG UUC GGU UAA ; 2) Met-Arg-Phe-Gly ; 3) UAA est un codon stop.
Mutations et maladies génétiques
L’ADN porte une succession de nucléotides. Une mutation est une modification de cette succession : substitution d’une base, insertion ou suppression. Elle peut apparaître lors d’une réplication ou sous l’effet d’un agent mutagène. Une mutation n’est pas automatiquement une maladie : son effet dépend de sa position et de ce qu’elle modifie.
Dans une séquence codante, l’ARN messager est lu par groupes de trois bases, les codons. Une substitution peut conserver le même acide aminé, en changer un ou produire un codon stop. Une insertion ou une suppression non multiple de trois décale le cadre de lecture à partir du changement ; plusieurs codons suivants peuvent alors être modifiés.
Une modification présente dans les cellules à l’origine des gamètes peut être transmise à un descendant. Une mutation limitée à une cellule somatique concerne cette cellule et les cellules qui en descendent, sans être normalement transmise par reproduction sexuée. Il faut distinguer modification de l’ADN, modification éventuelle de la protéine et conséquence sur l’organisme.
À retenir
- Substitution
Remplacement d’une base par une autre.
- Mutation silencieuse
Le codon change, mais code le même acide aminé.
- Décalage du cadre
Une insertion ou délétion non multiple de trois change le regroupement des bases.
Méthode
- Compare les deux séquences dans le même sens et repère la différence.
- Identifie substitution, insertion ou suppression.
- Découpe les ARN en codons à partir du même point de départ.
- Utilise le tableau du code génétique, puis limite la conclusion à ce qui est fourni.
Exemple expliqué
Exemple fictif. ARN initial : AUG GAA UUU. ARN modifié : AUG GAG UUU. Le tableau indique AUG = méthionine, GAA et GAG = glutamate, UUU = phénylalanine. Quel est l’effet sur la suite d’acides aminés ?
Une base du deuxième codon change : GAA devient GAG. Il s’agit d’une substitution.
Les deux codons codent le glutamate. La suite reste méthionine, glutamate, phénylalanine.
La mutation est silencieuse pour cette séquence protéique ; cela ne permet pas de décrire tous les autres effets possibles sur la cellule.
La substitution ne modifie pas la suite d’acides aminés montrée.
Points à surveiller
- Affirmer que toutes les mutations sont nocives.
- Découper les codons à un autre endroit après une substitution.
Maladies chromosomiques
Une maladie chromosomique vient d'une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes, visible sur un caryotype ; une maladie génétique vient de l'anomalie d'un gène. Une erreur pendant la méiose peut donner un chromosome en plus, comme dans la trisomie 21, ou en moins. Des cassures peuvent aussi produire des délétions, des duplications, des inversions ou des translocations.
À retenir
- Repère 1
caryotype humain : 46 chromosomes, 22 paires d'autosomes et une paire de chromosomes sexuels, XX ou XY
- Repère 2
trisomie 21 : 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ; syndrome de Klinefelter : XXY
- Repère 3
aneuploïdie : un chromosome en plus ou en moins ; polyploïdie : plus de deux chromosomes dans chaque paire
Méthode
- On compte les chromosomes, on repère les paires et les chromosomes sexuels.
- Une maladie génétique touche un gène ; une maladie chromosomique touche un chromosome entier ou un grand fragment.
- Une mauvaise séparation des chromosomes donne des gamètes avec un chromosome en plus ou en moins.
Exemple expliqué
Le caryotype d'un enfant montre 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Cocher la proposition qui décrit correctement cette anomalie.
Génétique ou chromosomique. Une maladie génétique vient de la modification d'un gène (une mutation), invisible sur un caryotype. Une maladie chromosomique vient d'une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes, visible sur le caryotype.
Le cas. Le caryotype humain normal compte 46 chromosomes. Ici, il y en a 47, avec trois chromosomes 21 : c'est une trisomie 21, donc une maladie chromosomique. Le syndrome de Klinefelter est aussi chromosomique, mais il correspond à deux chromosomes X et un Y (XXY).
Une maladie chromosomique : une trisomie 21.
Arbres généalogiques et groupes sanguins
Un arbre généalogique suit un caractère dans une famille. Si deux parents sains ont un enfant atteint, l'allèle en cause est récessif et les deux parents sont hétérozygotes. Les groupes sanguins ABO dépendent de trois allèles : IA et IB, codominants, et i, récessif. Le facteur Rhésus dépend d'un allèle Rh+ dominant et d'un allèle rh- récessif.
À retenir
- Repère 1
groupe A : ou ; groupe B : ou ; groupe AB : ; groupe O :
- Repère 2
Rhésus : Rh+ dès qu'un allèle Rh+ est présent ; rh- seulement chez l'homozygote rh-
- Repère 3
deux parents hétérozygotes : probabilité d'un enfant homozygote récessif, à chaque naissance
- Repère 4
événements indépendants :
Méthode
- Deux parents sains avec un enfant atteint : l'allèle est récessif et les parents sont hétérozygotes.
- IA et IB sont codominants, i est récessif : quatre groupes pour six génotypes.
- Rh+ domine rh- : une personne rh- est toujours homozygote.
- On fait l'échiquier de croisement, puis on multiplie les probabilités d'événements indépendants.
Exemple expliqué
L'albinisme est une maladie génétique due à un allèle récessif a. Deux parents à la pigmentation normale ont tous deux le génotype Aa. Ils attendent un enfant. Justifier les réponses en réalisant l'échiquier de croisement.
Question 1. L'allèle a est récessif : un parent à la pigmentation normale qui porte l'allèle a est hétérozygote. Croisement Aa × Aa. Chaque parent forme des gamètes A et a, en proportions égales.
Proportions des génotypes : 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
Question 3. Les génotypes AA et Aa donnent la pigmentation normale, le génotype aa l'albinisme : 3 (normaux) : 1 (albinos).
Question 4. Seule la case aa donne un enfant albinos : probabilité 1/4 (25 %).
1) Aa × Aa ; 2) 1:2:1 ; 3) 3:1 ; 4) 1/4.
Biotechnologies : transgénèse et thérapie génique
La transgénèse introduit une séquence d’ADN extérieure dans une cellule ou un organisme. Dans un modèle de fabrication d’une protéine, un gène d’intérêt est inséré dans un plasmide, petite molécule d’ADN de certaines bactéries. Des enzymes de restriction permettent la découpe et une ligase relie les fragments. Le plasmide modifié sert de vecteur.
Après introduction dans des bactéries, seules certaines cellules reçoivent le vecteur. Il faut les sélectionner, les cultiver et vérifier la production obtenue. La compatibilité du code génétique permet de fabriquer une protéine à partir d’un gène provenant d’une autre espèce, mais l’expression dépend aussi des séquences de contrôle et du système utilisé. Produire une protéine ne signifie pas que la bactérie prend tous les caractères de l’organisme donneur.
La thérapie génique vise un effet thérapeutique en apportant, modifiant ou régulant du matériel génétique dans des cellules d’un patient. L’intervention peut avoir lieu dans l’organisme ou sur des cellules prélevées puis réintroduites. Elle se distingue d’une fabrication industrielle : la cible est ici le fonctionnement de cellules du patient. L’efficacité et les risques dépendent de la maladie, des cellules ciblées et de la méthode.
À retenir
- Vecteur
Support qui transporte une séquence d’ADN vers une cellule.
- Ligase
Enzyme qui relie des fragments d’ADN.
- Expression d’un gène
Utilisation de son information, notamment pour produire un ARN puis une protéine.
Méthode
- Repère le gène ou la séquence d’intérêt et l’effet recherché.
- Identifie le vecteur, la cellule receveuse et les étapes d’introduction.
- Distingue l’entrée de l’ADN et son expression.
- Explique le résultat au niveau cellulaire avant d’aborder l’usage.
Exemple expliqué
Schéma d’entraînement : un gène codant une protéine humaine est inséré dans un plasmide. Des bactéries recevant ce plasmide produisent la protéine. Quel rôle joue chaque élément ?
Le gène apporte l’information pour fabriquer la protéine.
Le plasmide transporte cette information dans les cellules receveuses.
Les bactéries utilisent cette information pour produire la protéine, qui doit ensuite être récupérée et contrôlée.
Le gène fournit l’information, le plasmide est le vecteur et les bactéries sont les cellules productrices.
Points à surveiller
- Confondre gène, protéine et organisme.
- Présenter une thérapie génique comme une modification automatique de tous les descendants.
L'environnement et le phénotype
Un même génotype peut donner des phénotypes différents selon le milieu. Chez le chat siamois, l'allèle de la couleur code une enzyme, la tyrosinase, qui ne fonctionne qu'aux endroits froids du corps : les extrémités sont foncées, le reste du pelage est clair. La température, l'alimentation, la lumière ou le pH du sol, chez l'hortensia, modifient ainsi certains phénotypes.
À retenir
- Repère 1
phénotype : résultat du génotype et des conditions du milieu
- Repère 2
chat siamois : tyrosinase active seulement aux basses températures, d'où un pelage foncé aux oreilles, aux pattes, à la queue et au museau
Méthode
- Le phénotype dépend des allèles et des conditions dans lesquelles ils s'expriment.
- Une enzyme sensible à la chaleur ne colore le pelage qu'aux endroits froids.
Exemple expliqué
Analyser le document, puis répondre aux questions.
Document : le chat siamois
Chez un chat siamois adulte, le pelage est clair sur le corps et foncé aux oreilles, aux pattes, à la queue et au museau, des régions plus froides que le reste du corps. L'allèle responsable code une enzyme, la tyrosinase, qui fabrique le pigment foncé mais ne fonctionne qu'aux basses températures.
Expérience : on rase une petite zone du dos d'un chat siamois et on y applique une poche de glace pendant la repousse. Les poils qui repoussent sont foncés.
Question 1. Le document montre que le pigment foncé n'apparaît qu'aux endroits froids du corps et dans la zone refroidie.
Réponse. La température.
Question 2. Le génotype est le même partout ; c'est l'activité de l'enzyme, donc le phénotype, qui change avec la température.
Réponse rédigée. Toutes les cellules du chat ont le même génotype, y compris l'allèle qui code une enzyme, la tyrosinase, nécessaire au pigment foncé. Cette enzyme ne fonctionne qu'aux basses températures. Dans la zone refroidie, elle devient active : les poils repoussent foncés. Le phénotype dépend donc du génotype et du milieu, ici la température.
Question 3. Le phénotype est le résultat du génotype et des conditions du milieu : des températures différentes peuvent donner des pelages différents.
Réponse. Faux.
1) La température ; 2) voir la réponse rédigée ; 3) Faux
Exercice 1
Voici la séquence d'un fragment du brin transcrit d'un gène, lue de gauche à droite : TAC GCC AAG CCA ATT. Le code génétique est fourni dans le document.
Code génétique (correspondance ARNm, acide aminé). Lire les deux premières bases du codon dans la première colonne, puis la troisième base dans l'en-tête.
- 1.
Écrire la séquence de l'ARNm obtenue par transcription de ce fragment.
- 2.
À l'aide du code génétique, donner la séquence des acides aminés de la protéine.
- 3.
Justifier pourquoi la protéine compte quatre acides aminés alors que le fragment compte cinq triplets.
Correction
- Question 1 : la transcription
L'ARN polymérase lit le brin transcrit et construit l'ARNm complémentaire, avec U à la place de T : TAC devient AUG, GCC devient CGG, AAG devient UUC, CCA devient GGU, ATT devient UAA. ARNm : AUG CGG UUC GGU UAA.
- Question 2 : la traduction
Les ribosomes lisent l'ARNm codon par codon : AUG code Met (méthionine), CGG code Arg, UUC code Phe, GGU code Gly. UAA est un codon stop. Protéine : Met-Arg-Phe-Gly.
- Question 3
UAA est l'un des trois codons stop (UAA, UAG, UGA) : il ne correspond à aucun acide aminé et met fin à la traduction. Cinq triplets, mais seulement quatre acides aminés.
1) AUG CGG UUC GGU UAA ; 2) Met-Arg-Phe-Gly ; 3) UAA est un codon stop.
Barème de cet exercice
- 1 : Règle de complémentarité appliquée à chaque base : A avec U, T avec A, C avec G, G avec C (1 point)
- 1 : Séquence exacte de l'ARNm : AUG CGG UUC GGU UAA (1 point)
- 2 : Lecture de chaque codon de l'ARNm dans le tableau du code génétique (1 point)
- 2 : Séquence exacte : Met-Arg-Phe-Gly, la traduction s'arrête au codon stop UAA (1 point)
- 3 : UAA est un codon stop : il ne code aucun acide aminé et arrête la traduction (1 point)
Exercice 2
Le caryotype d'un enfant montre 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. Cocher la proposition qui décrit correctement cette anomalie.
- Une maladie génétique : un gène du chromosome 21 est muté
- Une maladie chromosomique : une trisomie 21
- Une maladie chromosomique : un syndrome de Klinefelter
- Une maladie génétique : un nucléotide est supprimé
Correction
- Génétique ou chromosomique
Une maladie génétique vient de la modification d'un gène (une mutation), invisible sur un caryotype. Une maladie chromosomique vient d'une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes, visible sur le caryotype.
- Le cas
Le caryotype humain normal compte 46 chromosomes. Ici, il y en a 47, avec trois chromosomes 21 : c'est une trisomie 21, donc une maladie chromosomique. Le syndrome de Klinefelter est aussi chromosomique, mais il correspond à deux chromosomes X et un Y (XXY).
Une maladie chromosomique : une trisomie 21.
Exercice 3
Voici un fragment de l'ARNm d'un gène : AUG GAA CUU AAA GGC UGA. Le code génétique est fourni dans le document.
Code génétique (correspondance ARNm, acide aminé). Lire les deux premières bases du codon dans la première colonne, puis la troisième base dans l'en-tête.
- 1.
Donner la séquence des acides aminés de la protéine synthétisée.
- 2.
Donner les anticodons des ARNt qui apportent le deuxième et le troisième acide aminé.
- 3.
Écrire la séquence du brin transcrit de l'ADN qui correspond aux deux premiers codons.
- 4.
Calculer le nombre de nucléotides d'un brin de l'ADN qui correspond à ce fragment d'ARNm, codon stop compris.
Correction
- Question 1
AUG code Met, GAA code Glu, CUU code Leu, AAA code Lys, GGC code Gly, UGA est un codon stop. Protéine : Met-Glu-Leu-Lys-Gly.
- Question 2
L'anticodon de l'ARNt est complémentaire du codon. Deuxième acide aminé (Glu) : codon GAA, anticodon CUU. Troisième (Leu) : codon CUU, anticodon GAA.
- Question 3
Le brin transcrit est complémentaire de l'ARNm : AUG devient TAC et GAA devient CTT. Brin transcrit : TAC CTT.
- Question 4
Le fragment compte 6 codons (5 acides aminés et un codon stop) : 6 × 3 = 18 nucléotides.
1) Met-Glu-Leu-Lys-Gly ; 2) CUU et GAA ; 3) TAC CTT ; 4) 18 nucléotides.
Barème de cet exercice
- 1 : Lecture de chaque codon dans le tableau du code génétique (1 point)
- 1 : Séquence exacte : Met-Glu-Leu-Lys-Gly, la traduction s'arrête au codon stop UGA (1 point)
- 2 : Principe : l'anticodon est complémentaire du codon (A avec U, C avec G) (1 point)
- 2 : Anticodons exacts : CUU pour le codon GAA, GAA pour le codon CUU (1 point)
- 3 : Principe : le brin transcrit est complémentaire de l'ARNm (A avec T, U avec A, C avec G) (1 point)
- 3 : Séquence exacte : TAC CTT (1 point)
- 4 : Principe : un codon compte 3 nucléotides et chaque nucléotide de l'ARNm correspond à un nucléotide de l'ADN (1 point)
- 4 : Calcul effectué : 6 codons × 3 = 18 nucléotides (1 point)
Exercice 4
L'albinisme est une maladie génétique due à un allèle récessif a. Deux parents à la pigmentation normale ont tous deux le génotype Aa. Ils attendent un enfant. Justifier les réponses en réalisant l'échiquier de croisement.
- 1.
Écrire le génotype de chacun des deux parents, puis les gamètes que chacun peut former.
- 2.
Réaliser l'échiquier de croisement et donner les proportions des génotypes.
- 3.
Donner les proportions des phénotypes.
- 4.
Donner la probabilité que l'enfant soit albinos.
Correction
- Question 1
L'allèle a est récessif : un parent à la pigmentation normale qui porte l'allèle a est hétérozygote. Croisement Aa × Aa. Chaque parent forme des gamètes A et a, en proportions égales.
- Question 2 : échiquier de croisement
Proportions des génotypes : 1 AA : 2 Aa : 1 aa.
- Question 3
Les génotypes AA et Aa donnent la pigmentation normale, le génotype aa l'albinisme : 3 (normaux) : 1 (albinos).
- Question 4
Seule la case aa donne un enfant albinos : probabilité 1/4 (25 %).
1) Aa × Aa ; 2) 1:2:1 ; 3) 3:1 ; 4) 1/4.
Barème de cet exercice
- 1 : Génotypes des parents : Aa et Aa (les deux parents ont la pigmentation normale et portent l'allèle a) (0.5 point)
- 1 : Gamètes de chaque parent : A et a, en proportions égales (0.5 point)
- 2 : Échiquier construit avec les gamètes A et a de chaque parent en ligne et en colonne (1 point)
- 2 : Génotypes des quatre cases : AA, Aa, Aa, aa (1 point)
- 2 : Proportions des génotypes : 1 AA : 2 Aa : 1 aa (1 point)
- 3 : Trois enfants sur quatre ont la pigmentation normale (AA ou Aa) pour un enfant albinos (aa) : 3 : 1 (1 point)
- 4 : Seul le génotype aa donne un enfant albinos : une case sur quatre (1 point)
- 4 : Probabilité exacte : 1/4 (ou 25 %) (1 point)
Exercice 5
La drépanocytose est une maladie génétique due à la modification d'un acide aminé de l'hémoglobine. Voici un fragment de l'ARNm du gène normal de la chaîne bêta de l'hémoglobine (huit premiers codons de la chaîne) : GUG CAC CUG ACU CCU GAG GAG AAG. Chez une personne atteinte, le sixième codon GAG est remplacé par GUG.
Le code génétique est fourni dans le document.
Code génétique (correspondance ARNm, acide aminé). Lire les deux premières bases du codon dans la première colonne, puis la troisième base dans l'en-tête.
- 1.
Donner la séquence d'acides aminés codée par le fragment d'ARNm normal.
- 2.
Donner la séquence d'acides aminés codée par le fragment d'ARNm de la personne atteinte.
- 3.
Nommer le type de mutation (silencieuse, faux-sens ou non-sens) et justifier.
- 4.
Expliquer comment cette mutation modifie le phénotype à l'échelle moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Correction
- Question 1
GUG code Val, CAC code His, CUG code Leu, ACU code Thr, CCU code Pro, GAG code Glu, GAG code Glu, AAG code Lys. Séquence normale : Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys.
- Question 2
Le sixième codon est maintenant GUG, qui code Val. Séquence mutée : Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys.
- Question 3
Un seul nucléotide est remplacé (A par U dans le sixième codon) : c'est une substitution. Elle change l'acide aminé (Glu devient Val) mais ne crée pas de codon stop et ne décale pas la lecture : c'est une mutation faux-sens.
- Question 4
Phénotype moléculaire : la chaîne bêta anormale forme des chaînes rigides d'hémoglobine. Phénotype cellulaire : les globules rouges prennent la forme d'une faucille et sont plus fragiles. Phénotype macroscopique : anémie et fatigue.
1) Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys ; 2) Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys ; 3) mutation faux-sens ; 4) hémoglobine anormale, globules en faucille, anémie.
Barème de cet exercice
- 1 : Lecture de chaque codon dans le tableau du code génétique (1 point)
- 1 : Séquence exacte : Val-His-Leu-Thr-Pro-Glu-Glu-Lys (1 point)
- 2 : Remplacement du sixième codon GAG par GUG dans l'ARNm (1 point)
- 2 : Séquence exacte : Val-His-Leu-Thr-Pro-Val-Glu-Lys (1 point)
- 3 : Type de mutation : faux-sens (1 point)
- 3 : Justification : un acide aminé (Glu) est remplacé par un autre acide aminé (Val), sans codon stop (1 point)
- 4 : Échelle moléculaire : l'hémoglobine anormale (Val au lieu de Glu en position 6) forme des chaînes rigides (1 point)
- 4 : Échelle cellulaire : les globules rouges déformés en faucille sont plus fragiles (1 point)
- 4 : Échelle de l'organisme : anémie (manque de globules rouges) et fatigue (1 point)
Exercice 6
La mucoviscidose est une maladie génétique due à un allèle récessif m. Deux parents en bonne santé ont un premier enfant atteint de mucoviscidose. Ils attendent un deuxième enfant. Justifier chaque réponse.
- 1.
Donner le génotype de chacun des deux parents. Justifier.
- 2.
Réaliser l'échiquier de croisement et donner la probabilité que le deuxième enfant soit atteint.
- 3.
Donner la probabilité que le deuxième enfant soit une fille atteinte.
- 4.
Donner la probabilité que les deux prochains enfants soient tous les deux atteints.
Correction
- Question 1
L'enfant atteint a le génotype mm : chaque parent lui a transmis un allèle m. Les parents sont en bonne santé : ils portent aussi l'allèle dominant M. Chacun est donc Mm.
- Question 2 : échiquier de croisement
Une case sur quatre est mm : probabilité 1/4.
- Question 3
Être atteint (1/4) et être une fille (1/2) sont deux événements indépendants : 1/4 × 1/2 = 1/8.
- Question 4
Chaque naissance est indépendante : 1/4 × 1/4 = 1/16.
1) Mm et Mm ; 2) 1/4 ; 3) 1/8 ; 4) 1/16.
Barème de cet exercice
- 1 : L'enfant atteint est mm : il a reçu un allèle m de chacun de ses parents (1 point)
- 1 : Les parents sont sains donc ils portent l'allèle M : chacun est hétérozygote Mm (1 point)
- 2 : Échiquier construit avec les gamètes M et m de chaque parent (1 point)
- 2 : Génotypes des quatre cases : MM, Mm, Mm, mm (1 point)
- 2 : Probabilité d'un enfant atteint (mm) : 1/4 (1 point)
- 3 : Les deux événements (être atteint, être une fille) sont indépendants : les probabilités se multiplient (1 point)
- 3 : Calcul et réponse : 1/4 × 1/2 = 1/8 (1 point)
- 4 : Chaque naissance est indépendante de la précédente : les probabilités se multiplient (1 point)
- 4 : Calcul et réponse : 1/4 × 1/4 = 1/16 (1 point)
Exercice 7
Analyser le document, puis répondre aux questions.
Document : le chat siamois
Chez un chat siamois adulte, le pelage est clair sur le corps et foncé aux oreilles, aux pattes, à la queue et au museau, des régions plus froides que le reste du corps. L'allèle responsable code une enzyme, la tyrosinase, qui fabrique le pigment foncé mais ne fonctionne qu'aux basses températures.
Expérience : on rase une petite zone du dos d'un chat siamois et on y applique une poche de glace pendant la repousse. Les poils qui repoussent sont foncés.
- 1.
Cocher le facteur du milieu qui modifie le phénotype de la fourrure des chats siamois.
- La température
- L'alimentation
- La lumière
- L'âge
- 2.
Expliquer pourquoi les poils repoussent foncés dans la zone rasée et refroidie, alors que le génotype du chat n'a pas changé.
- 3.
Vrai ou faux ? Deux chats siamois de même génotype, élevés à des températures différentes, ont forcément le même phénotype.
Correction
- Question 1
Le document montre que le pigment foncé n'apparaît qu'aux endroits froids du corps et dans la zone refroidie.
Réponse. La température.
- Question 2
Le génotype est le même partout ; c'est l'activité de l'enzyme, donc le phénotype, qui change avec la température.
Réponse rédigée. Toutes les cellules du chat ont le même génotype, y compris l'allèle qui code une enzyme, la tyrosinase, nécessaire au pigment foncé. Cette enzyme ne fonctionne qu'aux basses températures. Dans la zone refroidie, elle devient active : les poils repoussent foncés. Le phénotype dépend donc du génotype et du milieu, ici la température.
- Question 3
Le phénotype est le résultat du génotype et des conditions du milieu : des températures différentes peuvent donner des pelages différents.
Réponse. Faux.
1) La température ; 2) voir la réponse rédigée ; 3) Faux
Barème de cet exercice
- 1 : Réponse attendue : La température (1 point)
- 2 : Toutes les cellules du chat ont le même génotype, il n'a pas changé. (0.5 point)
- 2 : L'allèle code une enzyme, la tyrosinase, qui ne fonctionne qu'aux basses températures. (1 point)
- 2 : Dans la zone refroidie, l'enzyme est active : le pigment foncé est produit. (1 point)
- 2 : Le phénotype dépend du génotype et du milieu. (0.5 point)
- 3 : Réponse attendue : Faux (1 point)
Exercice 8
Un père du groupe sanguin A et de Rhésus positif et une mère du groupe B et de Rhésus positif ont un premier enfant du groupe O et de Rhésus négatif. Ils attendent un deuxième enfant.
Le groupe sanguin ABO dépend de trois allèles : et , codominants, et , récessif. Le facteur Rhésus dépend de deux allèles : Rh+, dominant, et rh−, récessif. Les deux caractères sont portés par des gènes indépendants. Justifier chaque réponse.
- 1.
Déterminer le génotype de chacun des parents pour les deux caractères. Justifier.
- 2.
Calculer la probabilité que le deuxième enfant soit du groupe O.
- 3.
Calculer la probabilité que le deuxième enfant soit du groupe AB.
- 4.
Calculer la probabilité que le deuxième enfant soit du groupe O et de Rhésus négatif.
Correction
- Question 1
Le premier enfant est du groupe O : son génotype est . Il a reçu un allèle de chaque parent. Le père est du groupe A et porte donc : génotype . La mère est du groupe B : génotype . Pour le Rhésus, l'enfant rh− a reçu un allèle rh− de chaque parent ; les parents, Rhésus positif, sont donc tous deux Rh+ rh−.
- Question 2 : groupe sanguin
Le groupe O correspond à : probabilité 1/4.
- Question 3
Le groupe AB correspond à : une case sur quatre, probabilité 1/4. Les quatre groupes sont équiprobables.
- Question 4
Pour le Rhésus, Rh+ rh− × Rh+ rh− donne un enfant rh− rh− avec une probabilité de 1/4. Les deux caractères sont indépendants : 1/4 × 1/4 = 1/16.
1) père Rh+rh−, mère Rh+rh− ; 2) 1/4 ; 3) 1/4 ; 4) 1/16.
Barème de cet exercice
- 1 : Père : groupe A et enfant du groupe O, l'enfant a reçu l'allèle i du père, donc père I^A i (1 point)
- 1 : Mère : groupe B et enfant du groupe O, l'enfant a reçu l'allèle i de la mère, donc mère I^B i (1 point)
- 1 : Rhésus : l'enfant est rh−, il a reçu un allèle rh− de chaque parent ; les parents sont Rh+, donc tous deux Rh+ rh− (1 point)
- 2 : Gamètes : I^A ou i pour le père, I^B ou i pour la mère ; échiquier de quatre cases I^A I^B, I^A i, I^B i, ii (1 point)
- 2 : Le groupe O correspond au génotype ii : probabilité 1/4 (1 point)
- 3 : Le groupe AB correspond au génotype I^A I^B (codominance) : une case sur quatre (1 point)
- 3 : Probabilité : 1/4 (1 point)
- 4 : Probabilité d'être rh− rh− avec deux parents Rh+ rh− : 1/4 (1 point)
- 4 : Les deux caractères sont indépendants : les probabilités se multiplient (1 point)
- 4 : Calcul et réponse : 1/4 × 1/4 = 1/16 (1 point)
Exercice 9
Voici la séquence de l'ARNm d'un gène normal : AUG GCA GUA AAG CUC UAA. Une mutation supprime le premier nucléotide du deuxième codon, le G de GCA. Le code génétique est fourni dans le document.
Répondre aux questions.
Code génétique (correspondance ARNm, acide aminé). Lire les deux premières bases du codon dans la première colonne, puis la troisième base dans l'en-tête.
- 1.
À l'aide du code génétique, donner la séquence d'acides aminés de la protéine normale.
- 2.
Écrire la séquence de l'ARNm après la délétion, puis donner la séquence d'acides aminés de la protéine obtenue.
- 3.
Cocher le type de mutation.
- Une substitution silencieuse
- Une substitution faux-sens
- Une substitution non-sens
- Une délétion qui décale le cadre de lecture
- 4.
Expliquer pourquoi cette délétion a des conséquences beaucoup plus graves qu'une substitution silencieuse.
- 5.
La délétion se produit dans une cellule de la peau, puis dans un ovule. Comparer les conséquences dans les deux cas.
Correction
- Question 1
AUG code Met, GCA code Ala, GUA code Val, AAG code Lys, CUC code Leu ; UAA est un codon stop.
Réponse. Met-Ala-Val-Lys-Leu.
- Question 2
La délétion supprime le premier nucléotide du deuxième codon. L'ARNm devient AUGCAGUAAAGCUCUAA. Lu par groupes de trois : AUG (Met), CAG (Gln), UAA (stop). La protéine n'a plus que deux acides aminés.
Réponse. Met-Gln.
- Question 3
La suppression d'un seul nucléotide décale la lecture de tous les codons qui suivent : c'est un décalage du cadre de lecture.
Réponse. Une délétion qui décale le cadre de lecture.
- Question 4
Comparer les deux mutations sur le sort de la protéine : identique dans un cas, raccourcie et modifiée dans l'autre.
Réponse rédigée. Une substitution silencieuse change un nucléotide mais pas l'acide aminé, grâce à la redondance du code génétique : la protéine reste la même. La délétion décale le cadre de lecture : tous les codons qui suivent sont lus autrement, les acides aminés changent et un codon stop apparaît trop tôt. La protéine est très courte et sans doute non fonctionnelle.
- Question 5
Seules les mutations des cellules germinales (les gamètes et leurs précurseurs) se transmettent.
Réponse rédigée. Dans une cellule de la peau, cellule somatique, la mutation touche cette cellule et ses cellules filles : elle n'est pas transmise aux enfants. Dans un ovule, cellule germinale, le nouvel allèle peut se transmettre à la descendance : toutes les cellules de l'enfant issu de cet ovule portent la mutation.
1) Met-Ala-Val-Lys-Leu ; 2) Met-Gln ; 3) Une délétion qui décale le cadre de lecture ; 4) voir la réponse rédigée ; 5) voir la réponse rédigée
Barème de cet exercice
- 1 : Réponse attendue : Met-Ala-Val-Lys-Leu (2 points)
- 2 : ARNm après délétion du G en quatrième position : AUG CAG UAA AGC UCU AA (1 point)
- 2 : Nouvelle lecture par codons : AUG, CAG, puis UAA qui est un codon stop (1 point)
- 2 : Protéine obtenue : Met-Gln, formée de deux acides aminés seulement (1 point)
- 3 : Réponse attendue : Une délétion qui décale le cadre de lecture (1 point)
- 4 : Une substitution silencieuse ne change pas l'acide aminé grâce à la redondance du code génétique. (1 point)
- 4 : La délétion décale le cadre de lecture : tous les codons suivants sont lus autrement. (1 point)
- 4 : Un codon stop apparaît trop tôt : la protéine est très courte et sans doute non fonctionnelle. (1 point)
- 5 : Dans une cellule somatique, la mutation reste limitée à l'individu et n'est pas transmise aux enfants. (1 point)
- 5 : Dans une cellule germinale, le nouvel allèle peut être transmis à la descendance. (1 point)
Exercice 10
La phénylcétonurie est une maladie génétique. Le document décrit une famille dans laquelle plusieurs personnes en sont atteintes. L'individu II-3 est une femme saine, issue d'une autre famille.
Analyser le document, puis répondre aux questions.
Document : arbre généalogique d'une famille (phénylcétonurie)
II-2 et II-3 forment un couple.
- 1.
Cocher le caractère de l'allèle responsable de la phénylcétonurie.
- 2.
Justifier la réponse à la question 1 et montrer que l'allèle n'est pas porté par le chromosome X.
- 3.
Écrire le génotype de l'individu I-1, en désignant l'allèle normal par A et l'allèle de la maladie par a.
- 4.
Cocher les génotypes possibles de l'individu III-1.
- 5.
Calculer la probabilité que III-1 soit porteuse de l'allèle a.
- 6.
L'individu III-1 attend un enfant avec un homme sain de génotype Aa. Calculer la probabilité que cet enfant soit atteint.
Correction
- Question 1
Les parents I-1 et I-2 sont sains et ont une fille atteinte (II-1) : l'allèle est masqué chez les parents et s'exprime chez leur enfant.
Réponse. Récessif.
- Question 2
Deux arguments : la transmission cachée chez les parents prouve le caractère récessif ; la fille atteinte d'un père sain exclut la liaison à l'X.
Réponse rédigée. Les parents I-1 et I-2, sains, ont une fille atteinte, II-1 : l'allèle responsable est masqué chez eux, il est donc récessif, et les deux parents sont hétérozygotes. Si l'allèle était récessif et porté par le chromosome X, une fille atteinte aurait un père atteint, puisqu'elle reçoit son chromosome X du père. Le père I-1 est sain : l'allèle est donc porté par un autosome.
- Question 3
I-1 est sain (il porte A) et il a transmis a à sa fille atteinte : il est hétérozygote Aa.
Réponse. Aa.
- Question 4
III-1 est saine : elle porte au moins un A. Ses parents II-2 et II-3 ont un enfant atteint (III-2), ils sont donc tous deux Aa : III-1 peut être AA ou Aa, pas aa.
Réponse. AA ; Aa.
- Question 5
Le croisement Aa × Aa donne AA, Aa, Aa, aa. Puisque III-1 est saine, le cas aa est exclu : il reste 3 possibilités, dont 2 hétérozygotes. Probabilité 2/3.
Réponse. 2/3.
- Question 6
Il faut que III-1 soit porteuse (2/3), puis que les deux parents Aa transmettent chacun l'allèle a (1/4) : 2/3 × 1/4 = 1/6.
Réponse. 1/6.
1) Récessif ; 2) voir la réponse rédigée ; 3) Aa ; 4) AA ; Aa ; 5) 2/3 ; 6) 1/6
Barème de cet exercice
- 1 : Réponse attendue : Récessif (1 point)
- 2 : Deux parents sains ont une fille atteinte : l'allèle est récessif et les parents sont hétérozygotes. (1 point)
- 2 : Une fille atteinte d'une maladie récessive liée à l'X aurait un père atteint. (1 point)
- 2 : Le père I-1 est sain : l'allèle est donc porté par un autosome. (1 point)
- 3 : Réponse attendue : Aa (1 point)
- 4 : Réponse attendue : AA ; Aa (2 points)
- 5 : Parents II-2 et II-3 : tous deux Aa (ils ont un enfant atteint) ; échiquier AA, Aa, Aa, aa (1 point)
- 5 : III-1 est saine : la case aa est exclue, il reste trois cas possibles (AA, Aa, Aa) (1 point)
- 5 : Réponse : deux cas sur trois, soit 2/3 (environ 67 %) (1 point)
- 6 : Pour que l'enfant soit atteint, III-1 doit être Aa : probabilité 2/3 (1 point)
- 6 : Si les deux parents sont Aa, probabilité 1/4 d'un enfant aa (1 point)
- 6 : Événements successifs : 2/3 × 1/4 = 1/6 (1 point)
Exercice 11
L'hémophilie A est une maladie génétique récessive liée au chromosome X : elle est due à un allèle , l'allèle normal étant . Le chromosome Y ne porte pas de gène pour ce caractère. Une femme conductrice de génotype et un homme non hémophile de génotype attendent un enfant.
Justifier chaque réponse à l'aide d'un échiquier de croisement.
- 1.
Écrire les gamètes formés par chacun des parents.
- 2.
Réaliser l'échiquier de croisement et indiquer le génotype de chacun des quatre enfants possibles.
- 3.
Donner la probabilité que l'enfant attendu soit un garçon hémophile.
- 4.
L'enfant attendu est un garçon. Donner la probabilité qu'il soit hémophile.
- 5.
L'enfant attendu est une fille. Donner la probabilité qu'elle soit hémophile. Justifier.
Correction
- Question 1
La mère forme des gamètes et ; le père forme des gamètes et , chacun en proportions égales.
- Question 2 : échiquier de croisement
- Question 3
Un seul des quatre enfants possibles est : probabilité 1/4.
- Question 4
Parmi les deux génotypes de garçons ( et ), un sur deux est hémophile : probabilité 1/2.
- Question 5
Une fille reçoit toujours l'allèle de son père : elle est au pire conductrice et n'est jamais hémophile. Probabilité 0.
1) et ; et ; 2) , , , ; 3) 1/4 ; 4) 1/2 ; 5) 0.
Barème de cet exercice
- 1 : Gamètes de la mère X^H X^h : X^H et X^h, en proportions égales (1 point)
- 1 : Gamètes du père X^H Y : X^H et Y, en proportions égales (1 point)
- 2 : Échiquier construit avec les gamètes de la mère en ligne et ceux du père en colonne (1 point)
- 2 : Filles : X^H X^H et X^H X^h (1 point)
- 2 : Garçons : X^H Y et X^h Y (1 point)
- 3 : Seul le génotype X^h Y est hémophile : une case sur quatre (1 point)
- 3 : Probabilité : 1/4 (1 point)
- 4 : Parmi les garçons (X^H Y et X^h Y), un sur deux est hémophile (1 point)
- 4 : Probabilité : 1/2 (1 point)
- 5 : Aucune fille n'est hémophile : elle reçoit l'allèle X^H de son père, qui masque X^h (probabilité 0) (1 point)
Exercice 12
Une exploitation agricole hésite à cultiver un maïs génétiquement modifié pour résister à la pyrale, un insecte dont la chenille détruit les cultures. À l'aide du document et de vos connaissances, décrire comment on obtient ce maïs, puis présenter des avantages et des inconvénients de son utilisation. Utiliser les termes scientifiques du cours.
Document : un maïs résistant à la pyrale
La chenille de la pyrale creuse des galeries dans les tiges de maïs et fait chuter le rendement. Des chercheurs ont isolé, chez une bactérie du sol, un gène qui code une protéine toxique pour cette chenille. Ce gène a été introduit dans des cellules de maïs, qui ont ensuite été cultivées jusqu'à obtenir des plants entiers. Ces plants fabriquent la protéine dans leurs tissus.
Des agriculteurs qui cultivent ce maïs pulvérisent moins d'insecticide. Des scientifiques rappellent cependant que des chenilles peuvent devenir résistantes, que le pollen se disperse sur de longues distances et que la protéine pourrait toucher d'autres insectes.
Correction
- Obtention du maïs
Un gène qui code une protéine toxique pour la pyrale est isolé chez une bactérie du sol et découpé par une enzyme. Il est inséré dans l'ADN de cellules de maïs à l'aide d'un vecteur : c'est la transgénèse. Les cellules modifiées sont cultivées et donnent une plante entière. Le code génétique étant universel, les cellules de maïs lisent le gène bactérien et fabriquent la protéine.
- Avantages et inconvénients
Avantages : moins d'insecticide pulvérisé, moins de pertes de récolte. Inconvénients : des insectes peuvent devenir résistants à la protéine ; le pollen peut disséminer le gène vers d'autres plantes ; d'autres insectes que la pyrale peuvent être touchés.
- Conclusion
Une bonne réponse conclut que l'intérêt et les risques se pèsent au cas par cas, avec des arguments scientifiques.
Le gène de résistance, issu d'une bactérie, est isolé et découpé par une enzyme, puis inséré dans l'ADN de cellules de maïs à l'aide d'un vecteur : c'est la transgénèse. Les cellules modifiées donnent une plante entière qui fabrique la protéine toxique pour la pyrale, car le code génétique est universel. Ce maïs demande moins d'insecticides et limite les pertes de récolte. Mais des insectes peuvent devenir résistants, le gène peut se disséminer par le pollen et d'autres insectes peuvent être touchés. Il faut donc peser les avantages et les inconvénients.
Programme et consignes
Les consignes dépendent du cycle. Vérifie celles de ton inscription ; les exemples officiels ne couvrent pas tout le programme.